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施普林格·自然指出,由于公开获取研究代码受限,对关键发现的重复和复制在过去和现在都受到限制,这严重阻碍了科研人员去验证和利用现有的科学知识,以应对世界上一些最紧迫的挑战。尽管如此,许多科学出版物对于及时公开分享代码,还没有直接、可使用的全面指南。施普林格·自然基于自身对开放科学研究实践的长期支持,将通过提升其全部出版物代码共享的可见度、清晰度和工作流程,来解决这一问题。
《自然》健康与应用科学系列期刊编辑总监艾丽卡·帕斯特拉纳在谈及推出该政策时说,鼓励代码共享的政策,其重要性毋庸置疑。代码共享是开放科学运动的核心,是推动科学进步和保持效率的关键驱动力。出版机构和编辑在支持和鼓励开放科学实践方面发挥着重要作用。该政策将更便于施普林格·自然的编辑、作者和审稿人支持开放代码的公布,并使之成为期刊和书籍的投稿流程的一部分,以确保科研可以完全重复和复制,推动知识和科学向前发展。
据介绍,施普林格·自然所有期刊文章现在将包括“代码可用性”一节,并鼓励作者使用永久标识符来公开分享代码,并引用所使用过的代码。已有代码共享政策的期刊将不做任何变化。对于没有现行政策的期刊,将通过期刊整合到施普林格·自然文章处理平台Snapp(其下一代同行评审平台)时逐步实施,该平台为作者提供了一个简化和单一的工作流程半岛电子官网,以管理自己的文章投稿。
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根据世界卫生组织定义,患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变被称为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。当前半岛电子官网,全球已知的罕见病有7000多种,约占全部人类疾病的10%。据权威部门统计,中国有超2000万名罕见病患者半岛电子官网,每年新增患者超过20万人。
近年来,社会各界对于罕见病的关注越来越多,国家先后发布两批《罕见病目录》,加速罕见病用药审评审批,并将多种罕见病用药纳入医保目录,让很多罕见病人看到了希望。拿上海等一线城市来说,罕见病多学科诊疗中心覆盖面正在逐年扩大,诸多大型医疗机构近年来给予罕见病群体更高的关注,在创新治疗手段方面也迈开探索性的步伐。
在瑞金医院神经内科医生陈晟门诊,小美被诊断出“SOX1抗体相关小脑炎”。“这是一种罕见病,属于自身免疫性脑炎的范畴,病因确诊后,小美立即接受了大剂量激素冲击和免疫球蛋白的治疗。经多次药物调整,最终,在多种免疫调控治疗及营养神经、对症支持和康复锻炼等综合治疗后,小美的病情逐渐好转。”陈晟表示,治疗一个月后,小美头部不再摇晃,身体也恢复了力气,讲话也清楚了,可以独自行走,并完成大部分的日常生活操作。
公开资料显示,2018年以来,上海多家儿科类特色医院如新华医院、儿童医学中心等纷纷开设罕见病诊疗中心。除了专科医院外,近年来,大型综合性医疗机构也加入罕见病诊疗阵营,惠及更多的罕见病群体。如2023年2月28日,复旦中山罕见病诊疗中心正式揭牌;2023年8月,瑞金医院首批遴选内分泌与代谢病学科等八大科室成立瑞金罕见病中心……
北京病痛挑战公益基金会相关负责人表示,与《第一批罕见病目录》相比,《第二批罕见病目录》中纳入了呼声和关注度较高的罕见病,包括神经纤维瘤病、肢端肥大症、泛发性脓疱型银屑病、遗传性甲状旁腺功能减退症等。同时,《第二批罕见病目录》中非遗传性罕见病比重增加,比重从19%提升到33%,同时罕见肿瘤的比重也大幅度增加,共计纳入了24种罕见肿瘤。不仅仅是病种分布更加广泛,《第二批罕见病目录》中的疾病也覆盖更多学科,包括血液科、皮肤科、儿科、内分泌科等学科。
“当时,我们就向这个药品的生产企业复星医药进行了反馈,由于这一药品的市场需求量很有限、生产成本较高,但最终还是得到了企业的帮助,保障这些患儿家庭的用药。”王晓川进一步表示,注射用人干扰素γ对于这些患者来说半岛电子官网,确实等于救命药,且他们还需要长期服用。“首先,CGD治疗难度较大,当前唯一治愈疗法为造血干细胞移植,但并非所有患者均符合移植条件、或配型无法成功、或由于费用高昂而无法承受,以及考虑术后移植物抗宿主反应风险等多种问题,部分患者无法接受移植手术,需要长期带病生存,同时,原先临床治疗主要采用包括抗生素、抗真菌、抗结核药物的对症治疗,但无法对该疾病进行良好管理。”
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