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研究人员此次描述了一种方法以沉默小鼠Pcsk9基因，这个基因会产生一个蛋白质，能促进一种称为低密度脂蛋白的胆固醇的蛋白受体降解。他们筛选了能识别目标基因的不同DNA结合平台，发现锌指蛋白效果最好。然后团队使用脂质纳米粒子将表观遗传编辑装置递送到小鼠的血液，脂质纳米粒子进而循环到肝脏。一次注射表观遗传修改器，能实现有效、持续沉默小鼠的Pcsk9基因，使循环PCSK9蛋白水平几乎减半，且效果长达330天(实验结束时)。
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中新网南宁3月2日电(蔡华海 龙博)“一方或家族有耳聋史的夫妻、已有聋儿且计划再育的夫妇、耳聋青年想降低后代耳聋风险、耳聋患者探究致聋病因、新生儿等人群都可以进行耳聋基因筛查。耳聋基因筛查可以提前发现遗传性耳聋风险，为患者和家庭提供预防、早期干预和个性化治疗的机会。”广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科主任医师唐凤珠1日在南宁表示。
在新生儿中，耳聋基因筛查也非常有必要。第二次全国残疾人抽样调查数据显示，每年确诊新生聋儿约3.5万人。正常人群耳聋基因突变携带率约5%-6%。广西壮族自治区民族医院的一项针对新生儿调查的显示，2017年8月至2021年4月该医院出生的6698例新生儿中，耳聋基因筛选阳性为119例，检出率为1.78%。
“对于新生儿而言，如果孩子因为遗传基因突变而耳聋，但他的听神经和听力传递系统都是好的，就可以通过植入人工耳蜗手术来帮助他恢复听力。”唐凤珠介绍，由于特定的基因突变或基因敏感性，有的孩子一生下来听力是正常的，但是头部受伤、噪音或感染、药物的使用等原因可能会让孩子的听力突然下降，甚至完全失聪。进行耳聋基因检测后，就可以尽量避免这些情况，帮助延缓听力障碍的发生，并且及时使用助听器或人工耳蜗。
广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科副主任医师陈睿春表示，一般的听力障碍并不需要人工耳蜗。“治疗先天性耳聋的方法取决于耳聋的严重程度。简单来说，如果耳聋不太严重(听力损失小于40分贝)需要定期检查。如果耳聋是中等到重度的(听力损失40到80分贝)才考虑戴助听器，如果耳聋非常严重(听力损失超过80分贝)才需要考虑做人工耳蜗。”(完)
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