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中新网南宁3月2日电(蔡华海 龙博)“一方或家族有耳聋史的夫妻、已有聋儿且计划再育的夫妇、耳聋青年想降低后代耳聋风险、耳聋患者探究致聋病因、新生儿等人群都可以进行耳聋基因筛查。耳聋基因筛查可以提前发现遗传性耳聋风险,为患者和家庭提供预防、早期干预和个性化治疗的机会。”广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科主任医师唐凤珠1日在南宁表示。
在新生儿中,耳聋基因筛查也非常有必要。第二次全国残疾人抽样调查数据显示,每年确诊新生聋儿约3.5万人。正常人群耳聋基因突变携带率约5%-6%。广西壮族自治区民族医院的一项针对新生儿调查的显示,2017年8月至2021年4月该医院出生的6698例新生儿中,耳聋基因筛选阳性为119例,检出率为1.78%。
“对于新生儿而言,如果孩子因为遗传基因突变而耳聋,但他的听神经和听力传递系统都是好的,就可以通过植入人工耳蜗手术来帮助他恢复听力。”唐凤珠介绍,由于特定的基因突变或基因敏感性,有的孩子一生下来听力是正常的,但是头部受伤、噪音或感染、药物的使用等原因可能会让孩子的听力突然下降,甚至完全失聪。进行耳聋基因检测后,就可以尽量避免这些情况,帮助延缓听力障碍的发生,并且及时使用助听器或人工耳蜗。
广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科副主任医师陈睿春表示,一般的听力障碍并不需要人工耳蜗。“治疗先天性耳聋的方法取决于耳聋的严重程度。简单来说,如果耳聋不太严重(听力损失小于40分贝)需要定期检查。如果耳聋是中等到重度的(听力损失40到80分贝)才考虑戴助听器,如果耳聋非常严重(听力损失超过80分贝)才需要考虑做人工耳蜗。”(完)
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“孩子们,不要着急,跟着老师慢慢说。”初春午后,在江西省赣州市会昌县特殊儿童康复教育中心,“90后”女孩刘美玲正像往常一样,给孤独症儿童上课。这样的指令,她每天要重复很多次。“如果孩子们做对了,我会立刻进行表扬;如果没有做好,就要更有耐心地去引导他们。”在刘美玲看来,面对孤独症儿童,要有足够的爱心和耐心。
出生于1993年的刘美玲第一次接触到“星星的孩子”,源于一场“意外”。2015年,刘美玲的儿子成成(化名)出生,给她的生活带来不少欢乐。可渐渐地,刘美玲便发现儿子似乎和其他同龄的小朋友有些不同。“孩子一岁多了还不会说话,总喜欢一个人玩。我们很着急,便带他到医院检查,才知道是患上了孤独症。”面对这一晴天霹雳,刘美玲当即便辞了工作,带着儿子四处寻医。
“当时赣州市也有几家治疗孤独症的机构,但因为学位相对紧缺,我们就一直没排上队。”为了不让孩子错过最佳治疗时间,刘美玲决定自学孤独症干预知识。“我在外地找到了一家康复机构,白天把孩子送去上课后,我就自己在家学习,晚上接回孩子,再按照白天所学的知识给他进行康复训练。”刘美玲告诉记者,短短半年时间,不仅孩子的状况有所好转,她自己也考取了孤独症儿童康复相关的专业证书。
2020年,刘美玲在网上看到会昌县要组建特殊儿童康复教育中心的消息。她便“毛遂自荐”,成了中心的一员。“我很能理解家长们内心的焦虑,也是希望能用自己的所学帮助到更多的孤独症儿童。”在会昌县特殊儿童康复教育中心,刘美玲不仅帮助孩子们进行日常康复训练,她还利用所学,通过组织讲座、一对一结对帮扶、以会代训等方式热心地帮助每一位同事成长,为孩子们开设认知课、思维课、个训课、游戏课等有针对性的专业课程,帮助孩子们走出孤独症的阴霾。
“患孤独症的孩子相对敏感,情绪波动比较大,和普通孩子相比,他们只是有一扇心门没有打开。我们要做的就是耐心地去体会,用爱接纳、引导孩子们。”刘美玲说,为了更好地“对症下药”,如今,会昌县特殊儿童康复教育中心的老师们在接收孩子时,会对其进行全面评估,而后制定一对一的康复训练计划,帮助孩子们早日克服障碍,恢复健康。
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