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根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.065％-0.1％的疾病或病变被称为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。当前，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。据权威部门统计，中国有超2000万名罕见病患者，每年新增患者超过20万人。

近年来，社会各界对于罕见病的关注越来越多，国家先后发布两批《罕见病目录》，加速罕见病用药审评审批，并将多种罕见病用药纳入医保目录，让很多罕见病人看到了希望。拿上海等一线城市来说新皇家平台，罕见病多学科诊疗中心覆盖面正在逐年扩大新皇家平台，诸多大型医疗机构近年来给予罕见病群体更高的关注，在创新治疗手段方面也迈开探索性的步伐。

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公开资料显示，2018年以来，上海多家儿科类特色医院如新华医院、儿童医学中心等纷纷开设罕见病诊疗中心。除了专科医院外，近年来，大型综合性医疗机构也加入罕见病诊疗阵营，惠及更多的罕见病群体。如2023年2月28日，复旦中山罕见病诊疗中心正式揭牌；2023年8月，瑞金医院首批遴选内分泌与代谢病学科等八大科室成立瑞金罕见病中心……

北京病痛挑战公益基金会相关负责人表示新皇家平台，与《第一批罕见病目录》相比，《第二批罕见病目录》中纳入了呼声和关注度较高的罕见病，包括神经纤维瘤病、肢端肥大症、泛发性脓疱型银屑病、遗传性甲状旁腺功能减退症等。同时，《第二批罕见病目录》中非遗传性罕见病比重增加，比重从19%提升到33%，同时罕见肿瘤的比重也大幅度增加，共计纳入了24种罕见肿瘤。不仅仅是病种分布更加广泛，《第二批罕见病目录》中的疾病也覆盖更多学科，包括血液科、皮肤科、儿科、内分泌科等学科。

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